基因組學(xué)是對人基因組上所有基因進(jìn)行研究。它建立在遺傳學(xué)基礎(chǔ)之上，專注于物種的基因變異、遺傳密碼、生活的環(huán)境和疾病?；蚪M學(xué)的前景是巨大的。會有一天，它可以幫助我們獲得zui大限度的個人健康和發(fā)現(xiàn)的醫(yī)療服務(wù)。它可以幫助發(fā)現(xiàn)新的治療方法——改變?nèi)祟惖幕蚪M及防止我們遺傳到的疾病的并發(fā)癥。
基因組學(xué)研究正在改變醫(yī)學(xué)的實(shí)踐。在某些情況下，它幫助確定健康風(fēng)險、某些疾病易感性和對某些藥物的病人會反應(yīng)如何?；蚪M醫(yī)學(xué)在以下3個領(lǐng)域發(fā)展：
腫瘤
到目前為止，醫(yī)學(xué)基因組學(xué)在研究和治療癌癥領(lǐng)域取得的zui大的一次飛躍。通過比較同一個病人的腫瘤遺傳結(jié)構(gòu)異常，腫瘤學(xué)家可以找出哪些突變發(fā)生了，從而使用有針對性的*方案。癌癥產(chǎn)生時細(xì)胞積累的一些基因突變的組合就作為“引爆點(diǎn)"，使細(xì)胞分裂速度超過細(xì)胞死亡
該項(xiàng)目希望在分子水平上細(xì)分癌癥的種類，從而幫助研究人員和臨床醫(yī)生基于特定基因突變更有針對性的方式處理不同的腫瘤。腫瘤細(xì)胞基因組的改變導(dǎo)致生產(chǎn)的異常蛋白質(zhì)，很大程度上導(dǎo)致癌細(xì)胞的惡性行為。在研究人員眼中，這些蛋白質(zhì)就是潛在*藥物靶點(diǎn)。
*
基因組學(xué)證明了其在囊性纖維化、家族性黑朦性癡呆和鐮狀細(xì)胞貧血癥等遺傳性疾病的產(chǎn)前遺傳篩查的價值。*到某些出生缺陷的風(fēng)險是司空見慣。在加利福尼亞州，所有的懷孕婦女都能享受到*。因?yàn)槌^35歲的懷孕染色體異常的風(fēng)險將增加，醫(yī)生通常會建議基因檢測而很多私人保險公司支付部分或全部費(fèi)用。那些想要了解他們個人的遺傳風(fēng)險、是否要一個孩子的夫婦，有公司提供篩查超過100的特定疾病的服務(wù)。
藥理學(xué)（針對性設(shè)計(jì)靶點(diǎn)藥物）
藥物基因組學(xué)，根據(jù)美國國家人類基因組研究研究所（NHGRI），“通過分析一個人的基因組，醫(yī)生可以選擇可能對那個人的藥物和藥物劑量。"因此，處方藥不再是一刀切的做法，醫(yī)生可以利用藥物基因組學(xué)給出更個性化的方案。例如，藥物*，用于治療人類表皮生長因子受體2(HER2)呈陽性的乳腺癌，HER2是一種促進(jìn)癌細(xì)胞的生長的蛋白質(zhì)。使用這種治療的婦女，存活率已大幅增加。然而，治療證明沒有 HER2 受體的女性*療效相對較差。*有嚴(yán)重的心臟副作用，明白這一點(diǎn)的醫(yī)生就會避免對那些沒有HER2受體的乳腺癌患者使用*。
同樣，40%的轉(zhuǎn)移性結(jié)腸癌患者特異性的基因發(fā)生了變異，他們將不會從西妥昔單抗藥物中獲得任何好處。對于這些患者，基因測試可以使他們免去副作用和相關(guān)費(fèi)用。
了解病人患心臟病或中風(fēng)的風(fēng)險略高或略低，臨床建議很少改變。無論基因組的測試結(jié)果怎么樣，每個人都會受益于更好更健康的飲食，定期鍛煉，進(jìn)行基于年齡、性別和病史的篩查。換句話說，基因組測試提供的資料尚未證明能有效地幫助人們改變他們的個人行為。
基因組學(xué)將*地改變醫(yī)療實(shí)踐——在未來相信基因測序?qū)⒈粦?yīng)用到更多的領(lǐng)域，發(fā)掘更多的爆發(fā)掘金點(diǎn)。
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