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“1.5型糖尿病”的發(fā)現(xiàn)將全面刷新糖尿病的診斷與治療

閱讀:176發(fā)布時(shí)間:2017-5-5

研究人員研究了與兩種更為人熟悉的糖尿病類型(1型和2型)具有相同特征的一種新的成人糖尿病發(fā)病形式,發(fā)現(xiàn)了可能提供更準(zhǔn)確診斷和治療線索的基因?qū)W影響。

成人潛伏性自身免疫性糖尿病(LADA)由于像1型糖尿?。═1D)而被非正式地稱為“1.5型糖尿病”,LADA標(biāo)記有循環(huán)自身抗體,這是一種過度活動(dòng)的免疫系統(tǒng),損害身體生成胰島素的β細(xì)胞。但是,LADA還與2型糖尿病(T2D)具有相同的臨床特征,這種情況往往在成年期出現(xiàn)。此外,如T2D那樣,診斷時(shí),LADA患者不需要胰島素治療。

4月25日發(fā)表的一項(xiàng)BMC醫(yī)學(xué)研究使用遺傳分析顯示,比起T2D來,LADA更接近T1D。費(fèi)城兒童醫(yī)院基因組研究員Ph.D.Grant博士說:“正確診斷糖尿病亞型很重要,因?yàn)樗鼤?huì)影響醫(yī)生如何治療患者的疾病。” “如果病人誤診了錯(cuò)誤的糖尿病類型,他們可能不會(huì)得到zui有效的藥物。”

格蘭特與歐洲科學(xué)家合作,由英國倫敦大學(xué)的理查德·戴維斯·萊斯利和德國烏爾姆大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的伯恩哈德·博默領(lǐng)導(dǎo)。

當(dāng)患者不能產(chǎn)生自己的胰島素或不能正確處理它們產(chǎn)生的胰島素時(shí),發(fā)生糖尿病通常分為兩種主要類型。 T1D,以前稱為少年糖尿病,通常呈現(xiàn)在童年,但也可能首先出現(xiàn)在成年人身上。 T2D,以前稱為非胰島素依賴性糖尿病,通常出現(xiàn)在成年人中,但在過去幾十年中,兒童和青少年一直在增加。所有糖尿病患者中有90%以上的患者被診斷患有T2D。

格蘭特等許多研究人員發(fā)現(xiàn),與T2D相比,通常與T1D相關(guān)的不同變異型組可增加糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的數(shù)十個(gè)遺傳區(qū)域。目前的研究,LADA的zui大遺傳學(xué)研究,試圖確定建立的T1D或T2D相關(guān)的變體在LADA的背景下如何運(yùn)作。

研究小組將來自英國和德國的978名LADA患者的DNA與1,057名無糖尿病的兒童對(duì)照組進(jìn)行了比較。另一組對(duì)照樣本來自英國的2820名健康成年人。所有樣本均來自歐洲血統(tǒng)的個(gè)體。

研究人員計(jì)算遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分來衡量LADA患者的遺傳概況是否與T1D或T2D患者相似。他們發(fā)現(xiàn)與LADA相關(guān)的幾個(gè)T1D遺傳區(qū)域,而相對(duì)較少有增加LADA風(fēng)險(xiǎn)的T2D基因區(qū)域。來自T1D風(fēng)險(xiǎn)等位基因的LADA的遺傳風(fēng)險(xiǎn)低于兒童期T1D,可能解釋了LADA出現(xiàn)在生命后期的事實(shí)。

格蘭特及其同事2006年發(fā)表的一個(gè)位于TCD7L2的變體,是迄今為止報(bào)道的T2Dzui強(qiáng)遺傳危險(xiǎn)因素之一,在LADA中沒有任何作用。格蘭特說:“我們發(fā)現(xiàn)LADA在基因上更接近T1D,這表明診斷為2型糖尿病患者的一部分患者實(shí)際上可能患有遲發(fā)性1型糖尿病。

格蘭特說,需要更大的研究來進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)糖尿病復(fù)雜生物學(xué)中的遺傳影響,并補(bǔ)充說:“隨著我們繼續(xù)將遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)與臨床特征相結(jié)合,我們可以更準(zhǔn)確地分類糖尿病亞型,使患者更有效的治療


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