類固醇激素，又稱甾體激素，是激素中的一大類。類固醇激素主要分為孕激素、皮質(zhì)激素、性激素， 在維持新陳代謝及內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，調(diào)節(jié)性功能，調(diào)節(jié)糖、蛋白質(zhì)、脂肪代謝，促進(jìn)個(gè)體發(fā)育，免疫調(diào)節(jié)，皮膚疾病治療及生育控制方面有明確的作用

類固醇激素與疾病

1、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是由類固醇激素合成代謝中某種酶缺乏導(dǎo)致cortisol合成障礙為主要特征的常染色體隱形遺傳代謝性疾病，患者會(huì)有低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象等表現(xiàn)，其中最常見的是21-羥化酶缺陷癥（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）。對(duì)血清中的cortisol及其代謝物進(jìn)行定量分析，可有效降低診斷假陽性率，提高篩查診斷準(zhǔn)確性。

2、庫(kù)欣綜合征、原發(fā)性醛固酮增多癥

庫(kù)欣綜合征（Cushing syndrome，CS）和原發(fā)性醛固酮增多癥（Primary aldosteronism，PA）是引發(fā)繼發(fā)性高血壓的兩大病因。庫(kù)欣綜合征是由多種病因引起的腎上腺皮質(zhì)長(zhǎng)期分泌過量cortisol所產(chǎn)生的一組癥候群，長(zhǎng)期服用外源性腎上腺皮質(zhì)激素、過量飲酒等情況也可能引起外源性、藥源性或類庫(kù)欣綜合征。原發(fā)性醛固酮增多癥是腎上腺的皮質(zhì)腫瘤或增生，醛固酮分泌增多所致。通過檢測(cè)多種類固醇激素水平，有助于兩種疾病的鑒別診斷。

3、多囊卵巢綜合征

多囊卵巢綜合征（Polycystic ovarian syndrome，PCOS）是目前世界上育齡婦女中最常見的內(nèi)分泌疾病，它是一種生殖功能障礙與糖脂代謝異常并存的內(nèi)分泌紊亂綜合征，是引起女性排卵障礙、月經(jīng)失調(diào)和高雄激素的重要原因。在PCOS的篩查和確診過程中涉及睪酮、雄烯二酮、硫酸脫氫表雄酮、17α-羥孕酮等多種雄性激素的檢測(cè)。另外，女性體內(nèi)雄激素的含量較低，需要使用更加精準(zhǔn)、快速的方法進(jìn)行檢測(cè)。

4、性早熟

性早熟是由性腺、腎上腺分泌過多或外源性因素造成體內(nèi)性激素水平增高，引起第二性征過早發(fā)育的內(nèi)分泌疾病[7]。除按臨床特征初步判斷外，睪酮、雌二醇、17α-羥孕酮等多種類固醇激素的檢測(cè)對(duì)于性早熟的輔助診斷也具有佐證意義。

當(dāng)然，除以上疾病之外，類固醇激素的檢測(cè)還可用于其他疾病的輔助診斷，比如卵巢功能不全、性腺功能減退、腎上腺皮質(zhì)功能減退、內(nèi)分泌性肥胖等疾病。隨著類固醇激素檢測(cè)在臨床應(yīng)用的普及，在給相關(guān)內(nèi)分泌疾病的診斷提供更加準(zhǔn)確依據(jù)的同時(shí)，也可為臨床醫(yī)生拓展新的診斷領(lǐng)域。因此，基于多種類固醇激素檢測(cè)對(duì)于內(nèi)分泌性疾病的篩查、鑒別、診斷及診療效果監(jiān)測(cè)至關(guān)重要。

類固醇激素檢測(cè)方法

類固醇激素在體內(nèi)含量較低、結(jié)構(gòu)相似、種類繁多，所以準(zhǔn)確定量類固醇激素對(duì)儀器的靈敏度及方法的準(zhǔn)確度有較高的要求。相比于傳統(tǒng)的免疫法檢測(cè)，液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法具有低檢測(cè)限、高靈敏度及高特異性的優(yōu)勢(shì)，一次進(jìn)樣同時(shí)定量檢測(cè)多種類固醇激素，規(guī)避了傳統(tǒng)檢測(cè)方法的諸多問題與不足。另外，2013年美國(guó)內(nèi)分泌學(xué)會(huì)在臨床內(nèi)分泌與代謝雜志發(fā)表聲明，宣布2015年開始將只接受由質(zhì)譜方法檢測(cè)的研究結(jié)果。因此液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法是類固醇激素檢測(cè)的選擇。

表1 類固醇激素檢測(cè)方法對(duì)比

液相色譜質(zhì)譜（LC-MS）檢測(cè)類固醇激素逐漸成為醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的重要選擇，展現(xiàn)出了*的性能。質(zhì)譜學(xué)方法具有靈敏度更高、雜質(zhì)干擾少、直接檢測(cè)、特異性高等優(yōu)勢(shì)。此外，越來越多的研究表明類固醇激素譜相比單個(gè)激素在疾病診斷時(shí)更具有臨床應(yīng)用價(jià)值，質(zhì)譜方法可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)類固醇激素，具有天然的優(yōu)勢(shì)。美國(guó)臨床內(nèi)分泌代謝相關(guān)雜志也強(qiáng)調(diào)自2015年開始所有發(fā)表的文章僅接受質(zhì)譜法檢測(cè)類固醇激素的結(jié)果，對(duì)于其他方法學(xué)的類固醇激素手稿不予接受。