B-細(xì)胞淋巴瘤因子 2 樣蛋白是由 BCL2L1 基因編碼的一種蛋白。通過替代剪 接，該基因同時編碼蛋白質(zhì) Bcl-xL 和 Bcl-xS。與 BCL2L1 相關(guān)的疾病包括絕 對性青光眼和 B 細(xì)胞淋巴瘤。它的相關(guān)途徑包括 RAF/MAP 激酶級聯(lián)和死亡 受體信號傳導(dǎo)。與該基因相關(guān)的基因本體論（GO）注釋包括蛋白質(zhì)同質(zhì)化活 性和蛋白質(zhì)異質(zhì)化活性。該基因的一個重要同源物是 BCL2。

BCL-2的基本信息：
基因位置：BCL-2基因位于18q21.33，由4個外顯子和3個內(nèi)含子組成。

氨基酸組成：BCL-2蛋白由239個氨基酸組成，分子量約為26 kDa。

結(jié)構(gòu)域：BCL-2蛋白包含三個結(jié)構(gòu)域：BH4結(jié)構(gòu)域、BCL結(jié)構(gòu)域和TM跨膜區(qū)域。BH4結(jié)構(gòu)域是抗凋亡蛋白specific結(jié)構(gòu)域，參與球狀BCL-2的形成與折疊；BCL結(jié)構(gòu)域包含BH1、BH2和BH3三個子域，這些結(jié)構(gòu)域與促凋亡蛋白的BH3結(jié)合，抑制其促凋亡活性。

功能：
BCL-2主要定位于線粒體，通過阻止線粒體外膜通透性轉(zhuǎn)變（MOMP）和釋放Cytochrome C等凋亡誘導(dǎo)因子，從而抑制細(xì)胞凋亡。BCL-2還可以與BH3-only蛋白相互作用，如BAX和BAK，形成孔蛋白復(fù)合體，破壞線粒體膜的完整性，導(dǎo)致細(xì)胞凋亡。

與疾病的關(guān)系：
BCL-2在多種癌癥中異常表達，包括乳腺癌、淋巴瘤、肝癌等，高表達的BCL-2蛋白家族成員可以增加癌細(xì)胞對凋亡信號的抵抗性，促進腫瘤細(xì)胞的生存、增生和擴散。BCL-2也在自身免疫病和神經(jīng)退行性疾病中發(fā)揮重要作用，參與調(diào)控神經(jīng)元的凋亡過程，促進神經(jīng)元的存活和遠(yuǎn)離損傷。

抑制劑：
針對BCL-2的抑制劑包括BCL-2反義寡核苷酸、三代BH3結(jié)構(gòu)域寡肽化合物（如ABT-737和ABT-263）和BCL-2選擇性抑制劑（如Venetoclax，即Abt-199）。這些抑制劑通過不同的機制下調(diào)BCL-2的活性，促進細(xì)胞凋亡。